当一名12岁、凝血功能极差的罕见病女孩，必须在摧毁生育能力的根治手术前，抢时间为未来留下“生”的希望时，医学如何接住这份沉甸甸的托付？近日，广州市第一人民医院多学科团队精密协作，成功为患有“血小板无力症”的女孩小雨（化名）实施了卵子冷冻保存手术，在这场与时间和风险的赛跑中，为她的未来预留了一份珍贵的可能。
当根治疾病与保存生育力面临两难
9年前，小雨（化名）被诊断出患有基因突变导致的“血小板无力症”，这种疾病2025年被国家卫健委公布为86种罕见病之一。患者血小板数量正常，但因为先天性血小板整合素αⅡbβ3缺陷引发严重出血倾向。她的身体就像一个无法拧紧的水龙头，反复身体各处出血成了她目前生活的常态。
要根治，必须进行造血干细胞移植。但移植前的清髓治疗，将如同一场“生命之火”，在烧毁病魔的同时，也可能永久带走她未来成为母亲的可能——她的卵巢功能将面临衰竭。
如今12岁的小雨，能不能在造血干细胞移植前先取出并冷冻卵子，为她的未来存一份希望？带着这个微小而坚定的愿望，小雨的父母辗转多地寻医，对于凝血功能极差的小雨，任何刺激或手术都可能引发难以控制的大出血，进而危及生命。
一场不能出血的“生命保卫战”：多学科精密接力
广州市第一人民医院生殖医学中心主任医师苏宁介绍，造血干细胞移植相关性疾病，如重度的β地中海贫血、重型再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、淋巴瘤、白血病等，在造血干细胞移植前面临超大剂量放、化疗预处理，这对卵巢功能的影响是巨大的，在减少卵巢储备的同时加速卵泡池的耗竭，使得绝经年龄提前，70%～100%女性患者在40岁前发生早发性卵巢功能不全（POI）。
幸运的是，现代医学提供了“生育力保存”这项充满希望的选择。它为患者未来的生育希望建立一个“安全的储备库”，让患者在专注于战胜疾病的同时，为未来能成为母亲留存一份珍贵的可能。
深入研判：在真正开始治疗之前，女性生育力保存和辅助生殖MDT团队对小雨的病情进行了全面细致的研究和讨论，查阅国内外文献，对小雨进行生育力保存的必要性、可行性进行充分商讨和评估，制定取卵围手术期的止血方案，并制定应急预案，确保围手术期的安全。
分秒监测：取卵手术前两天，小雨入住血液内科。王顺清主任团队通过精密测算，在取卵术前一天开始输注血小板，并于输注前后采用血栓弹力图评估血小板输注效果，血栓弹力图像雷达一样扫描着她凝血功能的细微变化，实时决定第二天手术的“绿灯”能否亮起。
团队接力：通过取卵前一天的血小板输注，输血科魏亚明主任团队确认血小板输注有效。取卵手术当日，凌晨5点再次输注血小板加固防线；上午9点，麻醉科团队制定了最安全的静脉全麻方案，在全程严密监护下，夏薇主任的生殖团队，以最短时间、最少穿刺完成取卵，最大限度降低出血风险。术后，小雨平安返回病房，无任何出血症状。
这不仅仅是一场手术，更是一场“时间与安全”的精密计算，一次“多学科无缝接力”的完美呈现。现在，小雨取出的珍贵卵子已被成功冷冻保存。这些“生命的种子”将在她战胜病魔、健康成长后的某一天，助她实现成为母亲的梦想。
据悉，自2020年起，广州市第一人民医院生殖医学中心致力于为有医疗需求的女性患者提供卵子冷冻、胚胎冷冻的生育力保存服务。同时由生殖医学中心夏薇主任牵头，成立了“女性生育力保存和辅助生殖MDT”，五年间，这支队伍已为超过50名面临生育力威胁的女性，成功保存了做母亲的希望。
文/广州日报新花城记者：张青梅 通讯员：蔡琦麟、魏星
