早产（Preterm Birth, PTB）作为全球公共卫生领域的重要挑战，其导致的围产期并发症已成为新生儿死亡的首要诱因。最新流行病学数据显示，全球每年有超过11.1%的新生儿遭受早产威胁，同时该病症直接或间接导致了35%的妊娠相关死亡[1]。
目前临床常用的风险评估技术普遍存在创伤性检测、检测周期长、成本效益比低等局限性，如何在妊娠早期实现高风险人群的精准识别，仍然是围产医学领域亟待突破的临床挑战。
2025年4月15日，广州市第一人民医院郭智伟团队在国际权威医学期刊 PLOS Medicine（中科院一区医学综合类TOP期刊，影响因子IF=10.5）发表了题为 《Genome-wide nucleosome footprints of plasma cfDNA predict preterm birth: A case-control study》 的研究论文。该研究首创基于血浆游离DNA（cfDNA）全基因组核小体图谱特征的PTerm预测模型，为早产风险评估提供了非侵入性检测新范式。
研究团队深入挖掘cfDNA的表观遗传价值：通过分析2,590例孕妇血液样本中基因启动子区域的核小体足迹特征，发现早产与胎盘功能及母体免疫调控的分子关联。基于支持向量机、XGBoost等四类机器学习算法，结合LASSO等特征筛选，最终构建出预测模型PTerm。
该模型的整体AUC达到0.849，显示出优秀的早产预测能力。值得一提的是，PTerm模型能基于常规NIPT检测数据的重分析对早产进行预测，因此该预测方法无需改变检测流程或增加成本，具备显著的临床可行性。
本研究为首个基于cfDNA核小体足迹的大样本和多中心早产预测研究，不仅拓展了NIPT的应用边界，也为早产等妊娠并发症的无创精准预测提供了新的研究思路。
目前，该技术仍处于理论研究阶段，主要应用于科研领域，暂未实现临床推广应用。
郭智伟研究员、王克博士、黄湘主任为该论文共同第一作者，唐佳主任、吴英松教授、杨芳主任和杨学习教授担任共同通讯作者。广州市第一人民医院为论文第一单位。该研究获得国家自然科学基金委、广东省基础与应用基础研究基金委及广州市第一人民医院专项等经费支持。
