检验科分子诊断实验室前身是PCR实验室，于2007年通过卫生部临床检验中心验收并在广州市率先开展各项临床基因检测项目，于2012年通过卫生部临床检验中心进行的技术验收与复审。为适应新形势的发展需要，2014年10月我院在原PCR实验室基础上成立了分子诊断实验室，其技术平台包含从荧光定量PCR、数字PCR、基因芯片、液相芯片和高通量测序。检验科分子诊断实验室集医、教、研职能于一体，是广东省重点临床专科和广东省临床分子医学及分子诊断重点实验室的重要支撑。
检验科分子诊断实验室现拥有工作人员6名，其中主任技师1名、副研究员1名、主管技师2名、技师2名。实验室拥有专业化实验场地，包括试剂准备区、样本制备区、扩增区和产物分析区。实验室仪器配备较为齐全，包括荧光定量PCR仪、数字PCR、荧光成像、液相芯片以及芯片杂交检测系统等，并将于近期添置高通量测序设备。
实验室的传统项目包括乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、EB病毒、结核杆菌基因扩增检验。近期我们又成功建立了“个体化药物治疗基因检测服务平台”，开展了针对华法林、CYP2C19、MTHFR(C677T)、HLA-B1502/5801、ALDH2等药物敏感性相关基因检测，2015年以来2个多月个体化药物治疗基因检测项目的总测试数已达到500多例。自2015年始，实验室着手筹建“高通量基因测序技术（NGS）区域临检中心”，该中心能将基因组学的前沿学术成果转化为健康医疗产业的基因检查服务，以无创性产前基因筛查为切入点推动新一代基因测序技术在临床中的应用。分子诊断实验室今后将利用数字化PCR和高通量测序平台，陆续开展个体化药物治疗指导性诊断、结合循环肿瘤细胞分选的肿瘤基因诊断及个体化疾病风险预测等项目。上述分子诊断项目的开展，将有助于推进从经验性诊疗模式向个体化诊疗模式的转变。
实验室长期注重科研教学工作。在过去的一段时间内，分子诊断实验室作为科研教学基地培养了一批本科生和研究生。在过去的五年中，实验室成员承担3项国家自然科学基金项目和多项地方级研究课题，发表SCI收录研究论文十余篇，申请发明专利2项。目前，分子诊断实验室内部已经形成医疗教学科研相互促进，协同发展的良好局面。借此契机，我们计划在未来五年内，将我院分子诊断专业打造为地方性优势学科。
